Médecine stratifiée, Médecine personnalisée, Oncologie, Hématologie, Next Generation Sequencing (NGS), Analyses biomoléculaires, Thérapie génique

Innovantes telles que le séquençage haut débit (SHD ou en anglais Next Generation Sequencing, NGS) et la thérapie génique. En permettant une meilleure connaissance du profil biologique et génétique des patients, ces innovations permettent d'individualiser ou d'adapter les traitements. Elles sont pour cela porteuses de promesses pour les patients, pour améliorer leur prise en charge, pour rationaliser et pour optimiser les parcours de soins et les dépenses de santé. C'est en particulier dans le domaine du cancer et des maladies rares (βeta-thalassémie) que l'utilisation de ces technologies innovantes est la plus importante. Une innovation en santé est une innovation répondant à un besoin médical : un nouveau médicament, un nouveau produit ou une nouvelle technologie qui a des applications pratiques pour le patient, le parcours de soins ou le système de santé, une valeur économique/un développement commercial et une diffusion possible. Ces technologies innovantes doivent permettre une meilleure pertinence des soins et une meilleure efficience. Afin d'encourager et de soutenir le développement des innovations susceptibles d'influer sur la prise en charge des patients, les autorités de santé françaises ont mis en place différents dispositifs : Autorisation Temporaire d'Utilisation/Recommandation Temporaire d'Utilisation (ATU/RTU, pour les médicaments), forfait innovation (pour les dispositifs médicaux, les actes innovants), Référentiel des actes Innovants Hors Nomenclatures (RIHN, pour les actes innovants en biologie) et, plus récemment, l'article 51 (nouveaux modes de financement). Néanmoins certains de ces dispositifs sont peu utilisés ou nécessitent de pouvoir être évalués. Nous nous appuyons sur les données et analyses effectuées dans trois projets. Le premier projet est une étude coût-efficacité de la thérapie génique dans la βeta-thalassémie financée par l'Assistance Publique Hôpitaux de Paris (APHP). Cette étude monocentrique utilise les données de l'Étude Nationale de Coûts à méthodologie Commune (ENCC) de l'hôpital Necker et du Programme de Médicalisation des Systèmes d'Information (PMSI). Le deuxième projet est une étude d'impact de l'utilisation du NGS dans les tumeurs solides et a été financé par l'Institut National du Cancer (INCa). Les données ont été collectées auprès de sept plateformes de biologie moléculaire. Un troisième projet portant sur l'utilisation du NGS dans les hémopathies malignes a été financé par la Direction Générale de l'Offre de Soins (DGOS) dans le cadre d'un Programme de Recherche Médico-Economique (PRME). Les données ont été collectées en vie réelle, dans questionnaire électronique (eCRF, electronic Care Report Form), auprès de 27 plateformes de biologie moléculaire. Nous avons étudié la façon dont les patients sont stratifiés ainsi que l'utilité clinique/les résultats de ces innovations technologiques. Pour les deux projets utilisant le NGS nous avons analysé l'impact de la génétique pour les patients, selon les mutations identifiées, l'information obtenue et la décision de traitement prise par le clinicien. Pour définir la valeur de l'information obtenue par les analyses NGS, nous avons intégré des données de coût et des mesures de l'incertitude. Néanmoins ces projets ont fait apparaître une forte hétérogénéité sur le terrain, que ce soit en termes de panels de gènes utilisés, de délais de rendu des résultats, ou de données. L'organisation des parcours de soins des patients est également très différente selon les plateformes de biologie moléculaire participantes. Cette organisation agit également sur les traitements proposés et l'accès à des traitements expérimentaux proposés dans le cadre d'essais cliniques [...]