Hypophosphatémie liée à l'X, Enthésopathie, Épidémiologie, Parcours de soins

Cette thèse s'intéresse à l'épidémiologie des maladies rares du calcium et du phosphate en France en particulier l'hypophosphatémie liée à l'X (XLH), première cause de rachitisme hypophosphatémique d'origine génétique. La prise en charge des Maladies Rares a été améliorée par les plans Maladies Rares dont les objectifs principaux étaient d'améliorer l'accès aux soins, les connaissances sur les maladies rares et le parcours de soins. A partir des données de la Banque Nationale Données Maladies Rares (BNDMR), nous avons estimé l'incidence du XLH à 2.1 pour 100 000 naissances et une prévalence du XLH de 1.07 pour 100 000 personnes (IC95%[0.99 - 1.15]). Ces résultats sont similaires aux données présentées dans la littérature. Nous avons porté une large partie de notre travail de recherche sur l'épidémiologie des enthésopathies et les facteurs associées à leur développement chez les patients XLH. Nous avons inclus rétrospectivement 114 patients adultes avec une radiographie corps entier (EOS®) suivis dans le centre de référence des maladies rares du calcium et du phosphore. La prévalence des enthésopathies était de 67%. Les facteurs associés à la présence des enthésopathies étaient l'âge et l'atteinte dentaire. Dans une seconde étude, un sous-groupe de patients ayant eu 2 radiographies permettait d'évaluer la progression structurale. L'âge était le principal facteur associé au développement des enthésopathies. Enfin, nous nous sommes intéressés au parcours de soins des patients XLH adultes à partir des données de l'Entrepôt de Données de Santé (données de l'Assistance Publique des Hôpitaux de Paris). Les centres de référence permettent une prise en charge multidisciplinaire. Ces résultats doivent être confirmés à l'échelle nationale.