Psychologie, Parentalité, Annonce, Médecine génomique, Données secondaires

Contexte : La recherche des données secondaires (DS) (en oncogénétique et cardiogénétique notamment) divise la scène scientifique internationale puisque les américains la recommandent depuis 2013 alors qu'elle est interdite en Europe en dehors d'un contexte de recherche. Objectif : Étudier l'impact psychologique sur les parents de l'annonce d'un résultat génétique en DS concernant leur enfant atteint d'anomalie du développement. Problématique : Quelles ressources psychiques les parents ont-ils pu mobiliser au moment de la prise de décision d'accéder aux DS concernant leur enfant et potentiellement eux-mêmes, et comment l'annonce des DS altère-t-elle leur projection dans l'avenir sur le plan individuel et familial ? Population étudiée : 30 parents (21 mères, 9 pères) de 26 enfants, dont 24 avec une déficience intellectuelle et ayant reçu un résultat positif de DS. Méthodologie : Méthode hypothético-déductive incluant une évaluation des participants à 4 temps (à l'inclusion, après l'annonce des résultats, 6 mois et 12 mois plus tard) avec des échelles standardisées évaluant la précarité (EPICES), la qualité de vie (SF12), la dépression (CES-D) et l'anxiété (STAI-Y). Des entretiens semi-directifs de recherche ont été menés à 3 temps (après le résultat, 6 et 12 mois plus tard). Principaux résultats : - Les échelles d'évaluation montrent que l'annonce d'une DS positive chez l'enfant n'a pas suscité de réactions anxieuses et dépressives dans l'ensemble du groupe de parents. Les parents présentent une qualité de vie diminuée par rapport à la population générale. - L'état psychologique initial des participants (antécédent de dépression et/ou niveau d'anxiété trait élevé) est un indice prédicteur de réactions psychologiques fortes à la réception du résultat de DS. - L'analyse des entretiens révèle que les objectifs de la recherche des DS et la restitution de ces résultats n'ont pas toujours été bien compris par tous les parents. L'annonce des DS a un potentiel traumatique qui mobilise des représentations de mort et des mécanismes de défense. - L'émergence de l'inquiétude et de l'angoisse dépend de la nature de la DS annoncée et de l'inscription du résultat dans le parcours de vie des parents. - Après le résultat, les parents acquièrent un nouveau statut : être à risque. Ils ne se sentent plus en bonne santé mais ils ne sont pas encore malades. Cet état de liminalité est majoré par l'incertitude et les doutes. - L'actionnabilité médicale des DS conforte les parents dans le sentiment d'être de bons parents. Ils se sentent actifs et utiles pour leur enfant, d'autant plus que leur parentalité est marquée par le sceau d'une préoccupation médicale primaire à l'égard de leur enfant en situation de handicap et d'un fort sentiment de responsabilité parentale. - La transmission génétique d'une DS héréditaire mobilise la réactivation de l'histoire personnelle et familiale visant à donner du sens au résultat et à faire des liens entre l'enfant et les lignées respectives. Conclusions : Notre étude ouvre vers un questionnement sur la finalité du séquençage de l'ADN humain. Les notions de limites, de seuil et de périmètre des informations génétiques présymptomatiques dépistées, y compris en période prénatale et préconceptionnelle, devraient à l'avenir faire l'objet d'une réflexion approfondie, dans une société qui promeut le contrôle des risques comme un standard. La place du psychologue s'en trouvera interrogée dans ce nouveau paradigme clinique si ce type de dépistage opportuniste vient à se généraliser.